Os autores desse artigo apresentam a patologia "Ictiose Congênita", um distúrbio genético de pele, em quatro pacientes portadores, dois classificados como forma lamelar e dois como feto arlequim; analisam os aspectos clínicos e genéticos e abordagem terapêutica.
Segue introdução.
"Ictiose deriva da palavra grega ICTHYS que significa"peixe" e se refere ao aspecto escamoso da pele dos pacientes portadores desta entidade.(1)Frost e Van Scott (2) classificam as ictioses em quatro grupos, fundamentados em observações genéticas, histológicas e clínicas:
ICTIOSE VULGAR - Afeta aproximadamente 1% da população, é devida a gene autossômico dominante, podendo estar associada com atopia; é a forma mais leve, inicia-se aos 3 ou 4 anos de idade, diminui de intensidade com o tempo. Histológicamente exibe um padrão característico de hiperqueratose densa com camada granulosa epidérmica diminuída ou ausente. O trânsito celular epidérmico desde a camada basal até o extrato córneo é de 14 dias, igual aos controles normais. Clinicamente ocorre descamação branda no tronco e em extremidades extensoras, poupando áreas flexoras, e, piora no inverno.
ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X - Forma mais grave do que a vulgar, de início mais precoce podendo estar presente ao nascimento. Incide em 1:6000 e é devida a gene recessivo ligado ao cromossomo X, limita-se ao sexo masculino, ocasionalmente heterozigotos femininos os quais podem ser identificados por manifestações mínimas em membros inferiores. Histológicamente encontramos apenas hiperqueratose e o trânsito celular epidérmico é de 14dias ou seja, normal. Clinicamente ocorre descamação moderada predominantemente no abdome, dorso, face posterior das pernas e pés, em áreas flexoras. A camada epidérmica é normal.
HIPERQUERATOSE EPIDERMOLITICA (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA BOLHOSA) - Denominada epidermolítica devido às alterações líticas na epiderme, está presente ao nascimento, é devida a gene autossômico dominante e histológicamente
mostra hiperqueratose acentuada, camada granulosa espessa onde se encontram granulos querato hialinos basófilos grosseiros e a epiderme é espessada e papilomatosa. O trânsito celular epidérmico é de 4 dias. Clinicamente o recém-nascido tem aspecto diferente do bebê colódio e grandes áreas da epiderme são destacadas deixando superfície cruenta exsudativa e dolorosa. Quando a camada córnea se constitui novamente naquelas áreas destacadas, formam-se escamas grandes que se tornam verrucosas, principalmente em áreas flexoras e sobre os ossos dos joelhos e cotovelos. Desenvolvem-se também vesículas e bolhas de cujo material são isoladas bactérias como Staphylococcus aureus e Streptococcus beta hemolítico.
ICTIOSE LAMELAR (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA NÃO BOLHOSA) -
Forma muito grave, presente ao nascimento, incidência 1:300.000 é devida a gene autossômico recessivo de expressividade variável e que histológicamente mostra hiperqueratose de moderada a intensa, camada granulosa espessada, estando o trânsito celular epidérmico reduzido a 4 dias. Clinicamente o recém-nascido apresenta eritema generalizado e está envolto por revestimento de extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando eversão das pálpebras e, às vezes dos lábios; as áreas flexoras são acometidas, ocorrendo espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés. As escamas são grandes, quadrangulares, de cor amarelada ou castanha, aderentes no centro e com bordas soltas que destacam-se logo após o nascimento,deixando uma pele avermelhada..."
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