Homocistinúria – uma doença detectável ainda na maternidade

A Homocistinúria é uma doença causada por defeitos genéticos (erros inatos) das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (deficiência de metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.

Quadro Clínico:As condições relacionadas com este distúrbio são: miopia, deslocamento do cristalino do olho (97% dos pacientes) e tendência a desenvolver coágulo venosos e arteriais (trombos), osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento.

Diagnóstico: É uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho, níveis elevados de metionina e homocisteina no plasma e urina.

Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.

Link de reportagens sobre homocistinúria

http://www.istoe.com.br/reportagens/8066_A+DIFICIL+VIDA+DE+QUEM+TEM+DOENCA+RARA+NO+BRASIL

http://www.redebomdia.com.br/Noticias/DiaaDia/12947/%91Ficamos+sem+medicacoes%92,+acusa+mae+de+doente+raro

http://www.expressodanoticia.com.br/index.php?pagid=TCBjvml&id=72&tipo=1N00w&esq=TCBjvml&id_mat=8937

http://www.redetv.com.br/Video.aspx?52,15,91108,Jornalismo,RedeTV-News,Pacientes-com-doencas-raras-enfrentam-problemas-no-Brasil

Simone Arede

Presidente da Associação Brasileira de Homocistinúria - ABH

Fonte: Revista Vigor

Sumo de Laranja reduz efeitos congénitos

Uma nova pesquisa, divulgada pelo Centro de Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA (US Center for Disease Control and Prevention - CDC), demonstra que é importante para as mulheres que querem ficar grávidas ingerir 400 microgramas de ácido fólico todos os dias. O ácido fólico reduz o risco de defeitos graves ou mortais no tubo neural, tais como espinha bífida, no qual a espinha não fecha direito, ou anencefalia, no qual o feto tem cérebro e crânio subdesenvolvidos. Descobriu-se que o ácido fólico ou folato, uma vitamina B, reduz o risco desses defeitos de 50 a 70%.

Os alimentos que apresentam naturalmente um alto índice de folatos incluem as frutas e o sumo(suco) de laranja a partir de concentrado.
Segundo pesquisadores, o ácido fólico também traz outros benefícios. Os altos níveis de homocisteína, um aminoácido, estão associados a um aumento no risco de doenças coronarianas e derrames/AVCs. O ácido fólico reduz os níveis de homocisteína, embora não se saiba se também baixa o risco de doenças coronárias e derrames/AVCs, segundo o CDC. O ácido fólico pode ter um papel importante na proteção contra os cancros cervical, de cólon e possivelmente contra os de mama, de acordo com a Fundação norte-americana de Defeitos Congênitos March of Dimes (March of Dimes Birth Defects Foundation).Fonte: Foodnews
Nota do Editor: O ácido fólico tem tido um importante papel na prevenção dos defeitos do tubo neural, e prevençã de alguns tipos de anemia ( megaloblástica) sendo recomendado sua ingestão para jovens senhoras em idade fértil. Da mesma forma benefícios cardiovasculares (Ác. homocistenúrico) são descritos em faixas etàrias mais elevadas. A importância dos sumos (sucos) e verduras ricos em folatos é patente para todas faixas etárias. Nutrinfancia